Tiến Sĩ Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh (FULL TEXT)

LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC
NĂM 2014
MỤC LỤC
trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan i
Mục lục ii
Danh mục các chữ viết tắt iv
Danh mục các bảng v
Danh mục các hình vii
Danh mục biểu đồ ix
Đặt vấn đề 1
Chương 1 : Tổng quan tài liệu 4
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 4
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 8
1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản 11
1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi 27
1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh 29
1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS
1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trên thế giới và trong nước
Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 34
2.1 Đối tượng nghiên cứu 34
2.2 Phương pháp nghiên cứu 35
Chương 3 : Kết quả 51
3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51
3.2 Giá trị của siêu âm tim thai 55
3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh 66
3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67
Chương 4 : Bàn luận 81
4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số 81
4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 88
4.3 Các BTBS thường gặp 100
4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai bình thường
4.5 Hạn chế đề tài 117
Kết luận 118
Kiến nghị 119
Tài liệu tham khảo b
Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t
Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v
Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w
Phụ lục 4: Bảng 2x2 của các BTBS thường gặp x
Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90]. BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai
trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS
trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123].
Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122].
Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18]. Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].
Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler xung ) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này.
Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim đã là những thông số cơ bản cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu âm.
Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005, Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai 3
[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là: đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh, và ba mục tiêu cụ thể là:
1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên khoa tim mạch
2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.
3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích
thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh.