Luận Văn Tỷ lệ bệnh suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía Bắc từ tháng 6 năm 2009 đến tháng 3 năm 2010

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ 5
1. Một số hiểu biết về bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 5
1.1. Định nghĩa: 5
1.2. Sinh tổng hợp HMTG 5
1.2.1. Tổng hợp HMTG 5
1.2.2. Điều hoà bài tiết 5
1.2.3. Vai trò của hormon TSH 6
1.3. Vai trò của HMGT (T3, T4) 6
1.4. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh 8
1.4.1. Do hình thái tuyến giáp: 8
1.4.2. Do rối loạn tổng hợp HMGT 9
1.5. Triệu chứng lâm sàng 9
1.5.1. Suy giáp trạng phát hiện sớm 10
1.5.2. SGTBS đến muộn 10
1.5.3. SGTBS ở trẻ sơ sinh 11
1.6. Triệu chứng cận lâm sàng 11
1.7. Điều trị 13
1.7.1. Thuốc: 13
2. Chương trình sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh trên thế giới và tại Vịêt Nam 15
2.1. Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh và ý nghĩa của nó 15
2.2. Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh trên thế giới 16
2.3. Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh tại Việt Nam 19
3. Một số yếu tố có liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh 20
3.1. Giới 20
3.2. Chủng tộc 21
3.3. Miễn dịch 21
3.4. Người mẹ hoặc những người trong gia đình bị bệnh về tuyến giáp 22
3.5. Nhiễm trùng 23
3.6. Độc tố môi trường 23
4. Tổng quan về địa điểm nghiên cứu 23
Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26
1. Thiết kế nghiên cứu 26
1.1. Thời gian nghiên cứu : 26
1.2. Địa điểm nghiên cứu 26
2. Đối tượng nghiên cứu 26
2.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu 26
2.2. Tiêu chuẩn loại trừ 27
3. Cỡ mẫu nghiên cứu 27
4. Biến số nghiên cứu 28
5. Phương pháp nghiên cứu 30
5.1. Phương pháp thu thập mẫu sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 30
5.2. Kỹ thuật lấy máu 31
5.3. Phương pháp kỹ thuật sử dụng để xét nghiệm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 32
6. Xử lý số liệu 33
Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35
3.1. Số trẻ được sàng lọc ở 3 tỉnh 35
3.2. Mô tả một số yếu tố liên quan với tình trạng thiếu SGTBS 37
3.2.1 Đặc trưng cá nhân 37
3.2.1. Đặc trưng về một số yếu tố khác 43
Chương 4 BÀN LUẬN 47
4.1. Tỷ lệ SGTBS 47
4.1.1. Tỷ lệ mẫu đạt tiêu chuẩn xét nghiệm 47
4.1.2.Tỷ lệ SGTBS 47
4.2. Mô tả một số yếu tố liên quan và tình trạng SGTBS 49
4.2.1. Yếu tố giới tính 49
4.2.2. Yếu tố địa dư và dân tộc
4.2.3. Ngày thu thập mẫu 50
4.3. Sàng lọc sơ sinh và tư vấn phòng bệnh 51
Chương 5 KẾT LUẬN 52


ĐẶT VẤN ĐỀ


SGTBS là một bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormon giáp trạng không đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể.


SGTBS nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh sẽ gây chậm phát triển thể chất, trí tuệ và tâm thần không hồi phục, trở thành những trẻ tàn phế thực sự. Đó là gánh nặng cho gia đình và xã hội. SGTBS còn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển tâm thần có thể phòng tránh được, nếu phát hiện và điều trị ngay từ thời kỳ sơ sinh, những trẻ SGTBS sẽ phát triển về mọi mặt như bình thường.


Thuật ngữ sàng lọc sơ sinh dùng để mô tả một số xét nghiệm được làm trong những ngày đầu tiên của đứa trẻ khi vừa lọt lòng mẹ. Những đứa trẻ này hoàn toàn không có bất cứ biểu hiện bất thường về mặt hình thái. Tuy nhiên chúng có nguy cơ tiềm ẩn những bệnh lý liên quan đến nội tiết-chuyển hoá-di truyền mà nếu chúng ta không phát hiện được ở giai đoạn này thì trẻ sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và tinh thần, thậm chí dẫn đến tử vong. Vì vậy, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại với trình độ khoa học và kỹ thuật cao nhằm phát hiện ra tần suất các bệnh tật của mỗi địa phương, mỗi quốc gia [1].


Mặc khác trong giai đoạn hiện nay, chất lượng dân số đang là vấn đề quan tâm của nhiều nước trên thế giới nhằm mục đích cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh, thông minh, phát triển tâm thần, thể chất bình thường để trở thành những công dân có ích cho gia đình và xã hội [1]. Vì vậy đây là một chương trình có ý nghĩa rất quan trọng và nó đã trở thành chiến lược của nhiều quốc gia trên thế giới trong đó có Việt Nam.


Chương trình sàng lọc sơ sinh trên thế giới bắt đầu từ những năm 60 của thế kỷ trước, sau hơn 40 năm, hệ thống sàng lọc sơ sinh đã được thiết lập tại nhiều quốc gia trên thế giới. Ngày nay, chương trình sàng lọc sơ sinh không chỉ mở rộng về quy mô và phạm vi sàng lọc mà các nhà khoa hoc còn mở rộng số lượng bệnh được sàng lọc, điển hình như suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, phenylxetone niệu



Suy giáp trạng bẩm sinh là bênh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ, không chỉ có tần suất cao ở trong vùng dịch tễ bướu cổ mà gặp ở mọi nơi trên thế giới. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến suy giáp như thiểu sản tuyến giáp, cấu trúc bất thường của tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ hoặc không có tuyến giáp. Bệnh này thường ít được phát hiện sớm hoặc chỉ được chỉ định sàng lọc khi mẹ có bệnh lý về tuyến giáp (cường giáp đang điều trị thuốc). Tỉ lệ thiểu năng tuyến giáp hiện nay ở các nước trên thế giới từ 1/3500 đến 1/4000 trẻ mới sinh ra. Một nghiên cứu về SGBS tại 5 tỉnh: Tp HCM, Lâm Đồng, Hà Giang, Đà Nẵng, Huế năm 2004-2005 đã sàng lọc cho 19.200 trường hợp, phát hiện có 4 trẻ bị SGBS, tần suất mắc là 1/4800.
Tuy bệnh SGTBS đã được sàng lọc ở Việt Nam từ rất sớm nhưng những nghiên cứu về tỷ lệ bệnh ở trẻ sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam vẫn chưa nhiều.Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu “Tỷ lệ bệnh suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía Bắc từ tháng 6 năm 2009 đến tháng 3 năm 2010” nhằm những mục tiêu sau

Mục tiêu nghiên cứu:
ã Mô tả tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía Bắc từ tháng 6 năm 2009 đến tháng 3 năm 2010.
ã Mô tả một số yếu tố liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh.