Tiểu Luận Tìm hiểu về snp (single nucleotide polymorphisms)

SNP (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
I. GIỚI THIỆU VỀ SNP
- SNPs (đọc là snip) được viết tắt từ chữ Single Nucleotide Polymorphisms, có nghĩa là các dạng đa hình của nucleotide đơn. Marker này thường được dùng để phân tích genome người, hiện nay được áp dụng cho genome của nhiều sinh vật khác với số lượng lớn nhất từ trước đến nay, nhờ một đột biến điểm tại một nucleotide trên genome (hình 1).
Hình 1: Một đột biến điểm xảy ra dẫn đến thay thế một cặp nucleotide G – C bằng A – T hoặc ngược lại tạo ra một SNP.
- Đa hình đơn nucleotide, hoặc SNPs là những biến thể trình tự DNA xảy ra khi một đơn nucleotide (A, T, C, hoặc G) trong trình tự bộ gen bị thay đổi. Ví dụ một SNP có thể thay đổi trình tự DNA GGCTAA A đến A GGCTAA T. Đối với một biến thể được coi là một SNP, nó phải xảy ra trong ít nhất 1% dân số. SNPs, tạo nên khoảng 90% của tất cả các biến thể di truyền của con người, xảy ra mỗi 100 đến 300 căn cứ dọc theo hệ gen của con người 3-tỷ-base. Hai trong số ba mỗi SNPs liên quan đến sự thay thế của cytosine (C) với thymine (T). SNPs có thể xảy ra trong khu vực của bộ gen mã hóa (gen) và không mã hoá. Nhiều người SNPs không có ảnh hưởng đến chức năng tế bào, nhưng các nhà khoa học tin rằng những