Tài liệu Tiếp cận chẩn đoán hội chứng loạn trương lực

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG LOẠN TRƯƠNG LỰC
Lê Minh


Tóm Tắt


Bệnh cảnh lâm sàng của loạn trương lực đã được Ramazzini mô tả trong y
văn lần đầu tiên vào năm 1713 và có thể là bệnh cảnh lâm sàng của chứng
vọp bẻ của người viết (writer’s cramp) của ngày nay. Từ năm 1911 thuật
ngữ loạn trương lực (dystonia) được Oppenheim đưa vào sử dụng lần đầu
tiên trong y văn để mô tả một bệnh loạn trương lực mà ngày nay có tên gọi
là DYT1. Lúc đó Oppenheim đặt tên cho chứng bệnh này là dystonia
musculorum deformans.
Thuật ngữ loạn trương lực – dystonia hiện nay được dùng để mô tả
những bất thường về cửđộng mà đặc trưng gồm có những sự co thắt kéo dài
theo những khuôn mẫu cốđịnh của các cơđồng vận và đối vận mà biểu lộ
lâm sàng là những những cửđộng xoắn vặn ngoài ý muốn mang tính lập đi
lập l ại; những cửđộng xoắn vặn này có thể nặng dần dẫn tới sự tạo thành
những tư thế bất thường và cốđịnh hoặc tạo thành những cửđộng xoắn vặn
và ép xiết của các vùng thân thể. Loạn trương lực có thểđược xem như là
một thể múa vờn – athetosis chậm và cốđịnh.
Có nhiều cách khác nhau dùng để phân loại loạn trương lực trong đó gồm
có (1) phân loại theo nguyên nhân, (2) phân loại theo tuổi khởi phát và (3)
phân loại theo vùng phân bố triệu chứng. Phân loại loạn trương lực theo
nguyên nhân phân biệt bất thường vận động này thành hai nhóm gồm có
loạn trương lực nguyên phát –primary dystonia và loạn tương lực thứ phát –
secondary dystonia. Phân loại loạn trương lực theo tuổi khởi phát thì phân
biệt ra hai nhóm gồm có loạn trương lực khởi phát sớm – early onset
dystonia, trước tuổi 20, và loạn trương lực khởi phát trễ - late-onset
dystonia, sau tuổi 20. Phân loại loạn trương lực theo vùng phân bố triệu
chứng thì cho phân biệt ra bốn thể lâm sàng gồm có loạn trương lực cục bộ -
focal dystonias , loạn trương lực nhiều ổ - multifocal dystonias, loạn trương
lực từng đoạn – segmental dystonias, và loạn trương lực toàn thân –
generalized dystonias.
Để có thể thực hiện chẩn đoán theo từng cách phân loại này, việc hỏi
bệnh sử (tuổi khởi phát, kiểu diễn tiến) và tiền sử (cá nhân và gia đình) rất
kỹ lưỡng kết hợp với thăm khám lâm sàng là hết sức quyết định. Trong thăm
khám lâm sàng cần chú trọng ghi nhận và mô tả các cửđộng xoắn vặn bất
thường, các tư thế bất thường (yếu tố khêu gợi, vùng phân bố), các triệu
chứng khác về thần kinh đi kèm và các triệu chứng thuộc các cơ quan khác,
nếu có. Những đoạn video clips cũng là trợ thử rất đắc lực cho quy trình tiếp


1