Luận Văn Phân tích đặc điểm một số hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER

ĐặT VấN Đề

So với hiện nay, trước đây khi khoa học nói chung và di truyền học nói riêng còn chưa phát triển. Con người vẫn còn rất nhiều bí mật chưa được khám phá và khai quật lúc đó họ còn chưa hiểu được nhiều khái niệm nh*: tế bào là gì? Nhiễm sắc thể là gì ? gen? .
Loài người vẫn không ngừng sinh sôi nảy nở thế hệ trẻ nối tiếp thế hệ già. Trong những trẻ được sinh ra và lớn lên phần lớn họ có những đặc điểm cơ thể phát triển bình thường, một số mang những dị tật bẩm sinh. Khi đó có rất nhiều quan điểm lạc hậu cho rằng sinh con dị tật là do một lực lượng siêu nhiên nào đó nh* thần thành, ma quỷ chi phối.
Ngày nay cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học kĩ thuật, di truyền học cũng có nhiều bước tiến bộ nhảy vọt. Lần lượt các phát minh tiên tiến liên tiếp ra đời. Các nhà khoa học đã tìm ra kinh hiển vi, các kĩ thuật nhuộm băng G,T,R .
Từ đó lần lượt các bí mật về tế bào,nhiễm sắc thể,gen được làm sáng tỏ. Những bệnh tật liên quan tới NST, Gen cũng lần lượt được làm rõ
Năm 1956 JIO va LEVAN đã xác định số lượng NST của người 2n = 46. Mọi sự thay đổi hay bất thường về số lượng và cấu trúc NST đều có thể dẫn đến dị tật trên cơ thể mang những dòng tế bào bất thường về NST đó .
Sù thay đổi số lượng NST có thể xẩy ra ở số lượng NST thường hoặc NST giới tính . Mỗi sự thay đổi về số lượng và cấu trúc NST trên sẽ có thể dẫn tới một số bệnh tật di truyền, khi cơ thể có dòng tế bào thừa hoặc thiếu NST X thì gây nên hội chứng TURNER. Tùy theo tình trạng của bộ NST mà các dạng bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình đến dạng nhẹ hơn.
Hiện nay ở Việt Nam chưa có tác giả nào nghiên cứu về đặc điểm hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mong muốn góp một phần làm rõ đặc điểm hinh thái và Karyotyp ở những người này tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Phân tích đặc điểm một số hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER".
Với mục tiêu :
1. Phân tích đặc điểm một số hình thái ở những người mắc hội chứng TURNER.
2. Lập và phân tích karyotyp ở những người này.