Luận Văn Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và

Thưa các bạn!
Luận văn thạc sỹ mà tôi giới thiệu sau đây đi sâu vào phân tích các rối loạn NST xảy ra ở 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh đã đến thăm khám ở các bệnh viện Phụ sản Trung Ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Khoa sản bệnh viện Bạch Mai trong thời gian từ tháng 10 năm 2009 đến tháng 10 năm 2011. Bằng các phương pháp phân tích như: nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi theo phương pháp của Hungerford D.A, nhuộm băng G theo phương pháp của Seabright M, lập karyotype . tác giả đã phát hiện ra đến 24 trường hợp có bất thường về NST. Luận văn bao gồm các phần chính như sau:
MỞ ĐẦU 1
CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 3
1.1. Lược sử nghiên cứu về nhiễm sắc thể người 3
1.2. Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộ nhiễm sắc thể người. 5
1.2.1. Tiêu chuẩn để xếp loại nhiễm sắc thể trong lập karyotype. 5
1.2.2. Phân loại nhiễm sắc thể. 5
1.2.3. Các rối loạn về bộ nhiễm sắc thể người 6
1.2.3.1. Rối loạn số lượng. 6
1.2.3.2. Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể. 8
1.3. Tình hình nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh trên thế giới 12
1.3.1. Tần số rối loạn nhiễm sắc thể trong những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 12
1.3.2. Tần số rối loạn nhiễm sắc thể giữa người bố hoặc người mẹ ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 14
1.3.3. Tần số các kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai và sinh con bị dị tật 15
1.3.3.1. Tần số giữa chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm 16
1.3.3.2. Tần số các kiểu rối loạn khác ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 19
1.4. Tình hình nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam 20
CHƯƠNG 2 - ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23
2.1. Đối tượng nghiên cứu. 23
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân. 23
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ. 23
2.2. Phương pháp nghiên cứu. 23
2.2.1. Lập hồ sơ bệnh án di truyền. 23
2.2.2. Phương pháp nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để thu hoạch cụm kỳ giữa, phân tích nhiễm sắc thể và lập karyotype. 24
2.2.2.1. Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi theo phương pháp của Hungerford D.A. (1965). 24
2.2.2.2. Thu hoạch tế bào. 24
2.2.2.3. Phương pháp nhuộm băng theo Seabright M (1971) . 25
2.2.2.4. Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể và lập karyotype: theo tiêu chuẩn ISCN (2005) . 26
2.2.3. Xử lý số liệu. 27
CHƯƠNG 3 - KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 28
3.1. Tuổi của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 28
3.2. Nghề nghiệp của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 30
3.3. Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 32
3.4. Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể giữa người vợ và người chồng ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 35
3.5. Các biểu hiện về rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 36
3.6. Các kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 42
3.6.1. Sự chuyển đoạn tương hỗ giữa các nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn. 45
3.6.2. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa các nhóm 48
3.7. Sự phân bố các kiểu rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 55
TÀI LIỆU THAM KHẢO 59
Tiếng Việt 59
Tiếng Anh. 60
Tiếng Pháp. 66