Báo Cáo Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam

ĐẶT VẤN ĐỀ
Ung thư vú (UTV) không những là một bệnh ung thư hay gặp nhất ở phụ nữ mà còn là nguyên nhân chính gây tử vong đối với phụ nữ tại nhiều
nước. Tỷ lệ UTV ngày càng tăng ở các nước đang phát triển (khoảng 5%/năm) đặc biệt ở khu vực Đông Nam Á. Theo thống kê của Hội Ung thư
Hoa Kỳ (American Cancer Society) năm 2007 có khoảng 240510 phụ nữ mới được chẩn đoán ung thư vú, ước đoán khoảng 42460 ca tử vong. Tại Việt Nam, theo Viện nghiên cứu Ung thư Quốc gia, mỗi năm có thêm khoảng 14000 phụ nữ bị mắc mới [3].
Căn nguyên bệnh sinh ung thư vú rất phức tạp, vì vậy việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị còn gặp nhiều khó khăn. Ngày nay các nhà nghiên cứu đang tập trung nghiên cứu các yếu tố nguy cơ ung thư vú để tìm ra những yếu tố chính với mục đích giảm tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong ung thư vú. Nhiều nghiên cứu ở Mỹ và châu Âu cho rằng khoảng 10-15% ung thư vú có yếu tố gia đình, nghĩa là người bệnh mang gen đột biến từ gen di truyền của mẹ. Những ung thư này là kết quả của sự đột biến một số gen trong đó có 2 gen quan trọng được nghiên cứu nhiều nhất đó là gen BRCA1 và BRCA2 [21]. Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với những người không mang gen đột biến này. Ở Mỹ tính trung bình 1 phụ nữ có khả năng mắc ung thư vú là 12% nếu họ sống đến tuổi 90 và ung thư buồng trứng là 1,8%. Nhưng nếu một phụ nữ có đột biến gen BRCA có thể tăng khả năng mắc ung thư vú lên đến 85% [21].
Tại châu Á, từ năm 1995 các nghiên cứu về đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú và ung thư buồng trứng đã được tiến hành tại
Philipine [10], Mông Cổ [15], Thái Lan [38], và Singapor [26]. Những năm gần đây, nhờ có sự phát triển của ngành sinh học phân tử, nhiều nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu và phát hiện được nhiều đột biến điểm trên gen BRCA1 và BRCA2. Những đột biến nguyên khởi liên quan đến ung thư vú được nghiên cứu ở nhiều tộc người khác nhau và có liên quan mật thiết với căn bệnh ung thư vú là đột biến 185delAG, 5382insC trên gen BRCA1 và 6174delT trên gen BRCA2. Các đột biến này đã được thống kê là xuất hiện với tần suất giao động giữa các quốc gia. Việc phát hiện người bệnh mang đột biến nguyên thủy trong các gia đình bệnh nhân ung thư vú sẽ rất có ý nghĩa trong việc phòng bệnh, tiên lượng và điều trị dự phòng. Mặt khác việc phát hiện người lành mang gen đột biến cũng giúp các nhà tư vấn di truyền đưa ra lời khuyên hoặc lời cảnh báo về một nguy cơ ung thư vú cho những thành viên trong gia đình họ.
Theo hiểu biết của chúng tôi, hiện nay nước ta mới chỉ có nhóm tác giả Lê Thị Minh Chính nghiên cứu đột biến gen này trên bệnh nhân ung thư vú
với số mẫu 24 bệnh nhân tại bệnh viện K. Kết quả không phát hiện thấy đột biến 185delAG ở gen BRCA1 và 6174delT ở gen BRCA2 [2]. Một câu hỏi đặt ra liệu tần suất đột biến 2 gen này ở phụ nữ Việt Nam có thực sự thấp không. Với 24 bệnh nhân được nhóm tác giả nghiên cứu thì kết quả này mới chỉ mang tính chất thử nghiệm, thăm dò và gợi ý mà chưa đủ sức thuyết phục để khẳng định chắc chắn về tần suất đột biến 2 gen nói trên.
Để tiếp tục công trình nghiên cứu về các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú cũng như những phân tích di truyền ở mức độ phân tử của phụ nữ Việt Nam, chúng tôi chọn đề tài “Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam” với mục tiêu:
Xác định tần suất đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân nữ ung thư
vú tại Việt Nam.