Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen bệnh hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ

ĐẶT VẤN ĐỀ
Hemophilia là bệnh ưa chảy máu di truyền do tổn thương gen tổng hợp yếu tố VIII (đối với hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với hemophilia B). Gen tổng hợp yếu tố VIII/IX nằm trên nhiễm sắc thể X và không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Bệnh di truyền lặn do đó gặp chủ yếu ở nam giới, còn phụ nữ là người mang gen.
Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở khắp các vị trí trên cơ thể, nhưng hay gặp nhất là ở khớp và cơ. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, người bệnh hemophilia hoàn toàn có thể có được cuộc sống bình thường, ngược lại, nếu được chẩn đoán muộn họ sẽ bị các biến chứng do chảy máu tái phát nhiều lần gây ra, trở thành người tàn tật, thậm chí chết sớm. Đối với người phụ nữ mang gen bệnh, có khoảng 50% trong số này có nồng độ yếu tố VIII/IX thấp, có nguy cơ bị chảy máu khó cầm sau chấn thương, phẫu thuật hoặc sinh đẻ và đặc biệt quan trọng là có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Chính vì vậy việc phát hiện và quản lí bệnh nhân và người mang gen trong gia đình bệnh nhân hemophilia hết sức có ý nghĩa trong phòng bệnh và chữa bệnh. Theo ước tính của Liên đoàn Hemophilia Thế giới (World Federation of Hemophilia - WFH), toàn thế giới có khoảng 400.000 người mắc hemophilia, trong đó còn tới 75% chưa được chẩn đoán và điều trị đầy đủ [1]. Ước tính tại Việt Nam có khoảng 6000 người bị hemophilia [2]. Theo tác giả Alison Street, cứ ứng với một bệnh nhân hemophilia có khoảng 5 người phụ nữ mang gen trong gia đình [3], vì vậy với khoảng 6000 người bệnh, nước ta có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.
Mặc dù trong thời gian qua, công tác chăm sóc hemophilia tại Việt Nam đã có nhiều tiến bộ, số lượng bệnh nhân được chẩn đoán và quản lí đã tăng 2 lên đáng kể, tuy nhiên mới chỉ đạt khoảng 40% [4], còn đa số người mang gen chưa được chẩn đoán và quản lí.
Bệnh hemophilia kéo dài suốt đời, chi phí điều trị cao và liên quan đến nhiều chuyên khoa, do vậy người bệnh hemophilia rất cần được phát hiện sớm và quản lí tốt để có thể kéo dài tuổi thọ, giảm tỉ lệ tàn tật và có được cuộc sống như người bình thường với chất lượng tốt [5]. Do là bệnh lí di truyền nên trong một gia đình bệnh nhân có thể có nhiều người bị bệnh và nhiều người mang gen bệnh, vì vậy, căn cứ vào phả hệ của người bệnh đã được chẩn đoán có thể phát hiện ra các trường hợp bệnh nhân mới và người mang gen giúp cho người bệnh và người mang gen hemophilia được chẩn đoán sớm và quản lí kịp thời.
Chính vì vậy, đề tài: “Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen bệnh hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ” được thực hiện với hai mục tiêu:
1. Phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ.
2. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.