Thạc Sĩ Nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát

MỞ ĐẦU

Trong cuộc sống của mỗi con người, gia đình và con cái là nguồn hạnh phúc chính đáng và là động lực của sự trường tồn nòi giống. Khi một cặp vợ chồng không thể thực hiện được chức năng sinh sản thì họ phải đối mặt với nhiều áp lực của gia đình và xã hội. Chẩn đoán và điều trị ở những cặp vợ chồng hiếm muộn là vấn đề mang lại tính nhân văn rất lớn, mang lại hạnh phúc cho các cá nhân, gia đình và có ý nghĩa xã hội sâu sắc. Theo định nghĩa của tổ chức Y tế thế giới (WHO), một cặp vợ chồng gọi là vô sinh khi sống cùng nhau trong vòng một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào mà vẫn không có con. Theo thống kê của các tác giả trên thế giới, tỷ lệ vô sinh chiếm khoảng 15% các cặp vợ chồng [39]. Ở Việt Nam theo thống kê từ những năm 80, có khoảng 7-10% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ bị vô sinh. Hiện nay, vô sinh chiếm tỷ lệ 12-13% tổng số các cặp vợ chồng, tương đương với gần 1 triệu cặp vợ chồng [10].

Vậy vô sinh ở các cặp vợ chồng này là do người vợ hay người chồng? Từ xưa kể cả các nước phát triển, người ta cho rằng nguyên nhân vô sinh thường do người vợ. Đó chỉ là cảm tính, hoặc người vợ thấy chồng mình quan hệ tình dục với mình bình thường không có lí gì nguyên nhân vô sinh do chồng. Thật ra khả năng hoạt động tình dục và khả năng sinh tinh trùng hoàn toàn khác nhau. Có những người đàn ông liệt dương nhưng tinh trùng rất khoẻ, ngược lại có những đàn ông hoạt động tình dục rất khoẻ nhưng lại không có con tinh trùng nào. Như vậy vô sinh có thể do người vợ, chồng hay do cả 2 vợ chồng. Các nghiên cứu gần đây cho thấy tỷ lệ vô sinh do vợ chiếm khoảng 40%, chồng chiếm 40%, do cả vợ và chồng chiếm 10% và không rõ nguyên nhân chiếm 10% [79].

Vô sinh có thể do rất nhiều các nguyên nhân khác nhau. Hiện nay, do ảnh hưởng của các nhân tố như môi trường sống, dịch bệnh nên tỷ lệ các cặp vợ chồng vô sinh ngày càng tăng. Trong các cặp vợ chồng thì ở người vợ có thể do tử cung bị dị dạng, u xơ tử cung; tử cung nhi tính, viêm lộ tuyến cổ tử cung ; ống dẫn trứng bị chít hẹp hay buồng trứng đa nang hoặc do các vấn đề nội tiết ; còn đối với người chồng có thể do tinh hoàn không xuống bìu hay viêm tinh hoàn, do bất thường hormon sinh dục gây không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Tuy nhiên một nguyên nhân quan trọng gây vô sinh cả ở người vợ và chồng đó là do rối loạn vật chất di truyền.

Hiện nay, di truyền học người là lĩnh vực đang phát triển nhanh, mạnh và có rất nhiều thành tựu. Đặc biệt với sự tiến bộ vượt bậc của phương pháp nuôi cấy tế bào và kỹ thuật nhuộm tiêu bản nhiễm sắc thể (NST), đặc biệt hơn là kỹ thuật nhuộm băng G ngày càng phát triển và cải tiến không ngừng đã giúp cho các nhà di truyền học phát hiện được các biểu hiện rối loạn số lượng và cấu trúc NST như mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn Ở Việt Nam trong những năm gần đây đã có nhiều phòng xét nghiệm di truyền tế bào như Viện nhi Trung ương, Viện Sản Trung ương, phòng Di truyền tế bào bệnh viện Từ Dũ, phòng di truyền tế bào của bộ môn Y sinh học – Di truyền trường Đại học Y Hà Nội làm xét nghiệm và phân tích NST nhằm mục đích góp phần chẩn đoán những bệnh nhân mắc các bệnh liên quan đến rối loạn vật chất di truyền và để có phương pháp điều trị thích hợp để đưa ra những lời khuyên di truyền cho các bệnh nhân này.

Với mong muốn góp phần nhỏ vào công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản và giữ gìn hạnh phúc gia đình cho các cặp vợ chồng, chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát” nhằm mục tiêu: Phát hiện các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát

MỤC LỤC
MỞ ĐẦU 1
Chương 1- TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. Lược sử nghiên cứu về nhiễm sắc thể người .3
1.2. Các cơ chế gây rối loạn nhiễm sắc thể người 4
1.2.1. Rối loạn số lượng 4
1.2.2. Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể 8
1.3. Tình hình nghiên cứu vô sinh 10
1.3.1. Một số khái niệm về vô sinh .10
1.3.2. Nguyên nhân vô sinh do người vợ 10
1.3.2.1. Các nguyên nhân không do yếu tố di truyền 10
1.3.2.2. Nguyên nhân do yếu tố di truyền .13
1.3.3. Nguyên nhân vô sinh do người chồng 13
1.3.3.1. Các nguyên nhân không do yếu tố di truyền 13
1.3.3.2. Nguyên nhân do yếu tố di truyền .16
1.4. Tình hình nghiên cứu nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên
phát .17
1.4.1. Trên thế giới 17
1.4.1.1. Tần số rối loạn nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên
phát 17
1.4.1.2. Tần số rối loạn nhiễm sắc thể giữa người vợ và người chồng .19
1.4.1.3. Các kiểu rối loạn nhiễm sắc thể ở người vợ và người chồng 20
1.4.2. Ở Việt Nam 25
Chương 2- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .27
2.1. Đối tượng nghiên cứu 27
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn đối tượng .27
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 27
2.2. Phương pháp nghiên cứu .28
2.2.1. Lập hồ sơ bệnh án .28
Luận văn Thạc sỹ Khoa học
Trần Cúc Ánh Cao học K18-Sinh học
2.2.2. Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể và lập karyotyp 28
2.2.2.1. Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi theo phương pháp của
Hungerford D.A. (1965) .28
2.2.2.2. Phương pháp làm tiêu bản nhiễm sắc thể 28
2.2.2.3. Phương pháp nhuộm tiêu bản bằng băng G theo phương pháp của
Seabright M. ( 1971) 29
2.2.2.4. Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể và lập karyotyp: theo tiêu chuẩn
ISCN (2009) .30
2.2.3. Xử lý số liệu 31
Chương 3- KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN .32
3.1. Tuổi của các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát .32
3.2. Nghề nghiệp của các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát 36
3.3. Tần số rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát 37
3.4. Tần số rối loạn nhiễm sắc thể giữa người vợ và người chồng ở các cặp vợ chồng
vô sinh nguyên phát 40
3.5. Các biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát .41
3.5.1. Các biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở người vợ trong các cặp vợ chồng vô
sinh nguyên phát 42
3.5.1.1. Các biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở người vợ 42
3.5.1.2. Các biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể thường ở người vợ 45
3.5.2. Các biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở người chồng trong các cặp vợ chồng
vô sinh nguyên phát 52
3.5.2.1. Các biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở người chồng 52
3.5.2.2. Các biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể thường ở người chồng 57
KẾT LUẬN 60
KIẾN NGHỊ .62
TÀI LIỆU THAM KHẢO .63
PHỤ LỤC 1
PHỤ LỤC 2