Luận Văn Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể

ĐẶT VẤN ĐỀ
Những di chứng và hậu quả của dị tật bẩm sinh đã và đang là một vấn đề lớn không chỉ với Ngành Sản khoa mà còn thu hút sự quan tâm của toàn xã hội. Theo thống kê của Tổ ch ức Y tế Thế giới, hiện nay tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh trên thế giới là 1,73% và ở Việt Nam là 2,4 - 3,6%. Do đó, việc chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh ở thời kỳ phôi thai là cần thiết để có thể đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời, hạn chế phần nào khó khăn do bệnh gây ra.
Có nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh đã đượ c áp dụng, trong đó kỹ thuật QF-PCR với nhiều ưu điểm vượt trội. Tuy nhiên, nó mới chỉ được sử dụng trên thế giới mà chưa được áp dụng ở Việt Nam.
Xuất phát từ nhu cầu trên, chúng tôi nghiên cứu đề tài nhằm mục tiêu:
- Áp dụng và cải tiến quy trình chẩn đoán các hội chứ ng trisomy 13, 18, 21 và
bất thường số lượng NST X, Y bằng kỹ thuật QF-PCR.
- Đánh giá kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán các hội chứng trên.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Edwards JH, Dent T, Kahn J. Monozygotic twins of different ***. J Med Genet 3. 1996, pp.117-123.
2. Fern´andez-Mart´ ınez FJ, Gallindo A, Moreno Izquierdo A, et al . Application of QF-PCR for the prenatal assessment of discordant monozygotic twins for fetal ***. Prenat Diagn . 2007, 27, pp.648-652.
3. Winfried Schmidt, Jutta Jenderny, Kurt Hecher, et al. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy for chromosomes 21, 18, 13, and X by quantitative fluorescence polymerase chain reaction. Fetal Diagn Ther. 2006, 21 (4), pp.326-31.
4. Haissam Rahil1, Je´rome Solassol, Christophe Philippe, et al. Rapid detection of common autosomal aneuploidies by quantitative fluorescent PCR on uncultured amniocytes.