MỤC LỤC Đề mục Trang Danh mục các bảng i Danh mục các biểu đồ ii Danh mục các hình ảnh iii Danh mục các chữ viết tắt . v Danh mục các ký hiệu vi – vii Tài liệu tham khảo . viii - xvii Đặt vấn đề 1 – 2 Mục tiêu nghiên cứu 3 Chương 1 – Tổng quan y văn 4 – 35 1.1 – Tổng quan về hội chứng Down . 4 1.1.1 – Khái niệm . 4 1.1.2 – Nguyên nhân của hội chứng Down 5 1.1.3 – Các đặc điểm hình thái của bệnh nhân bị hội chứng Down . 6 1.1.4 – Phân loại hội chứng Down . 7 1.1.5 – Các dị tật phát sinh do hội chứng Down . 11 1.1.6 – Aûnh hưởng của hội chứng Down tới gia đình và xã hội . 13 1.2 – Lược sử nghiên cứu . 14 1.2.1 – Tình hình nghiên cứu trên thế giới . 14 1.2.2 – Tình hình nghiên cứu trong nước 15 1.3 – Các phương pháp tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ 17 1.3.1 – Các phương pháp tầm soát đơn lẻ 17 a) Dựa trên yếu tố tuổi mẹ 17 b) Siêu âm sớm 18 c) Xét nghiệm sinh hóa . 20 d) Xét nghiệm nhiễm sắc thể .28 e) Siêu âm muộn . 32 1.3.2 – Các phương pháp tầm soát kết hợp 32 Chương 2 – Phương pháp thực hiện . 36 – 48 2.1 – Thiết kế nghiên cứu 36 2.2 – Quần thể nghiên cứu . 36 2.2.1 – Nguồn tài liệu . 36 2.2.2 – Tiêu chuẩn chọn mẫu nghiên cứu 37 2.2.3 – Tiêu chuẩn loại trừ . 38 2.3 – Tư liệu nghiên cứu 38 2.4 – Phương pháp thu thập số liệu 38 2.4.1 – Phương tiện thu thập số liệu . 38 2.4.2 – Cách thu thập số liệu 39 2.5 – Xử lý và trình bày số liệu . 39 2.5.1 – Công thức tính toán tần suất thai nhi rối loạn nhiễm sắc thể 21 39 a) Các phương pháp tầm soát đơn lẻ . 39 b) Các phương pháp tầm soát kết hợp . 42 2.5.2 – So sánh kết quả . 45 a) So sánh tần suất thai nhi rối loạn NST 21 của các phương pháp đơn lẻ và kết hợp 45 b) So sánh độ nhạy và độ đặc hiệu của các phương pháp đơn lẻ và kết hợp 48 2.5.3 – Trình bày kết quả . 48 Chương 3 – Kết quả nghiên cứu và thảo luận . 49 – 81 3.1 – Đặc điểm dịch tễ của thai phụ tham gia xét nghiệm sinh hóa . 49 3.1.1 – Tuổi . 49 3.1.2 – Nghề nghiệp và nơi cư trú 50 3.1.3 – Tháng làm xét nghiệm . 51 3.2 – Tình trạng, tiền căn sản khoa và bệnh tật của thai phụ . 52 3.2.1 – Tình trạng và tiền căn sản khoa . 52 3.2.2 – Số lượng thai . 53 3.2.3 – Tình trạng tiểu đường và nghiện thuốc lá 54 a) Tình trạng tiểu đường 54 b) Tình trạng nghiện thuốc lá 55 3.3 – Phân loại thai phụ theo thủ thuật xét nghiệm sinh hóa 56 3.4 – Phân loại thai phụ theo kết quả xét nghiệm sinh hóa 57 3.5 – Tổng số thai phụ tham gia chọc hút dịch ối xét nghiệm NST . 63 3.6 – Tần suất thai nhi rối loạn NST 21 . 67 3.6.1 - Tần suất thai rối loạn NST 21 của các phương pháp tầm soát đơn lẻ . 67 3.6.2 - Tần suất thai rối loạn NST 21 của các phương pháp tầm soát kết hợp hai yếu tố .68 3.6.3 - Tần suất thai rối loạn NST 21 của các phương pháp tầm soát kết hợp hai yếu tố .68 3.6.4 – So sánh các phương pháp tầm soát đơn lẻ và kết hợp 69 a) So sánh tần suất thai nhi rối loạn NST 21 . 69 b) So sánh độ nhạy và tính đặc hiệu của các phương pháp tầm soát đơn lẻ và kết hợp 78 Chương 4 - Kết luận và kiến nghị 82 – 84
