Báo Cáo Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-24 tuần

BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI CẤP BỘ
MỤC LỤC
Trang
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 3
CHƯƠNG 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4
1.1 Dị tật tim 4
1.2 Sự hình thành quả tim trong thai 4
1.3 Tần suất và những yếu tố nguy cơ gây dị tật tim 5
1.4 Những phương pháp chẩn đoán 11
1.5 Một số mặt cắt trong quá trình khảo sát tim thai nhi trên siêu âm 12
1.5.1 Mặt cắt 4 buồng tim 12
1.5.2 Mặt cắt 2 buồng thoát 13
1.5.3 Mặt cắt dọc cung động mạch chủ 13
1.5.4 Mặt cắt dọc ống động mạch 13
1.6 Một số bất thường tim phát hiện được trên siêu âm 14
1.6.1 Bất thường tĩnh mạch – tâm nhĩ 14
1.6.2 Bất thường tâm nhĩ – tâm thất 14
1.6.3 Bất thường tâm thất – đại động mạch 14
1.6.4 Khuyết vách liên thất 15
1.7 Các nghiên cứu tương tự đã thực hiện tại Việt Nam và trên thế giới
1.8 Lý do mở rộng đối tượng nghiên cứu từ 16-24 tuần lên 16-28 tuần

CHƯƠNG 2 : ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 17
2.1 Thiết kế nghiên cứu 17
2.2 Cỡ mẫu 17
2.3 Dân số nghiên cứu 17
2.4 Phương pháp chọn mẫu 17
2.5 Phương pháp thu thập số liệu 18
2.6 Thiết bị nghiên cứu 19
2.7 Kỹ thuật siêu âm 20

CHƯƠNG 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 22

CHƯƠNG 4 : BÀN LUẬN 41
4.1 Tỉ lệ dị tật tim thai nhi của các bà mẹ sống tại TP. HCM 41
đến siêu âm tim thai tại Viện Tim
4.2 Tỉ lệ dị tật tim/trẻ sinh sống 43
4.3 Phân loại các dị tật được chẩn đoán 48
4.4 Xác định độ chính xác của siêu âm tim thai trong chẩn đoán 50
dị tật tim trước sinh có so sánh với sau sinh
4.5 Xác định một số đặc điểm lúc siêu âm tim thai 52
4.6 Hạn chế của nghiên cứu 54
KẾT LUẬN 55
KIẾN NGHỊ 56
TÀI LIỆU THAM KHẢO 57
PHỤ LỤC 63
ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh tim chiếm một tỉ lệ lớn trong nhóm dị tật bẩm sinh khoảng từ 2% đến 3% ở trẻ nhũ nhi[35]. Nhiều số liệu khác nhau cho rằng tần suất dị tật bẩm sinh tim là từ 8/1000 đến 9/1000, và có nhiều tác giả đồng tình rằng tỉ lệ này là quá thấp[36]. Trong đó chiếm khoảng phân nửa các ca dị tật bẩm sinh có biểu hiện nhẹ hoặc có thể cứu chữa dễ dàng bằng phẫu thuật tim. Đối với những trẻ chết vì dị tật bẩm sinh thì có đến 35% trẻ có liên quan đến bất thường tim. Do đó, dị tật bẩm sinh tim vẫn là một nguyên nhân quan trọng trong tử vong trẻ em. Ngoài ra, những bất thường của hệ tim mạch đều có liên quan đến những bất thường của những hệ khác đặc biệt là rối loạn nhiễm sắc thể[41] như 50% khuyết vách nhĩ thất kèm tam bội 21.
Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh hệ tim mạch đến nay vẫn chưa được hiểu biết rộng rãi nên việc ngăn ngừa tiên phát vẫn chưa thể thực hiện được. Vì vậy khám trước sanh và những biện pháp xử lý sản khoa sau đó đóng vai trò rất quan trọng mà một bác sĩ sản khoa có thể thực hiện được[28]. Hiện nay hầu hết những trẻ sinh sống có dị tật bẩm sinh tim đều có thể phát hiện bằng siêu âm, nhưng lại không được chẩn đoán trước sanh. Vào năm 1980, Allan cùng cộng sự cũng đã mô tả từng bước có hệ thống việc kiểm tra tim thai với máy siêu âm hai chiều[12]. Kinh nghiệm của những người siêu âm sản khoa cùng với sự phát triển của máy siêu âm ngày nay cho phép kiểm tra một cách chi tiết hơn tim thai nhi. Sự chính xác của siêu âm tim trong việc chẩn đoán chủ yếu vào tam cá nguyệt thứ hai và hiện nay, người ta
đã có khuynh hướng kiểm tra những bất thường của cấu trúc tim thai ở những tuổi thai nhỏ hơn. Tuy nhiên, việc xác định chính xác những bất thường cấu trúc tim chỉ có thể được công nhận bằng việc phẫu thuật tim hoặc siêu âm lại sau sanh.

Ở nhiều nước trên thế giới, siêu âm kiểm tra thai vào tam cá nguyệt thứ hai để tìm kiếm những bất thường của cấu trúc thai nhi được xem như là một công việc chăm sóc thai định kì. Và đã có nhiều báo cáo khác nhau về sự chính xác của siêu âm chẩn đoán dị tật tim thai trước sanh. Đối với những người mẹ có nguy cơ cao, dễ sinh con có dị tật bẩm sinh tim thường được quan tâm phát hiện. Tuy nhiên, phần lớn các bé có dị tật bẩm sinh tim được sinh ra từ mẹ có những yếu tố nguy cơ thấp hoặc không có nguy cơ vì vậy chúng ta không thể phát hiện hết các trường hợp dị tật trừ khi có sự sàng lọc rộng rãi trong cộng đồng dù người mẹ mang thai đó có yếu tố nguy cơ hay không. Cho đến nay ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê chính thức về tỉ lệ dị tật tim trong dân số là bao nhiêu.
Vì vậy mục đích của nghiên cứu này là muốn xác định tỉ lệ dị tật tim thai ở trong cộng đồng dân thành phố Hồ Chí Minh bao gồm cả những bà mẹ có nguy cơ hay không có nguy cơ. Ngoài ra nghiên cứu còn nhằm mô tả cá đặc điểm trên siêu âm tim thai, đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của việc siêu âm tiền sanh chẩn đoán dị tật tim bằng cách so sánh với thăm khám và siêu âm bé lại sau sanh.

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Mục tiêu nghiên cứu:
1. Mục tiêu tổng quát:
- Xác định tần suất dị tật tim thai nhi của các bà mẹ sống tại thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 5/2007 đến tháng 5/2010
2. Mục tiêu chuyên biệt:
- Xác định tỉ lệ dị tật tim thai nhi
- Mô tả các thông số siêu âm tim thai bình thường trong tuổi thai 16-28 tuần.
- Phân loại các dị tật tim được tìm thấy.
- Xác định độ nhạy và độ đặc hiệu siêu âm tim thai trong chẩn đoán các dị tật tim thai