Tài liệu Hội chứng Mc Cune Albright (McCune-Albright Syndrome)

Hội chứng Mc Cune Albright (McCune-Albright Syndrome)

Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng, bao gồm đám da màu cà phê sữa, loạn sản xơ đa xương và dậy thì sớm. Đây là một bệnh hiếm gặp, do vậy tần suất chính xác còn chưa rõ. Bệnh gặp ở cả hai giới nhưng thường hay gặp ở nữ giới tuổi thiếu nhi và thiếu niên.


Nguyên nhân của bệnh là do một đột biến gen GNAS, cụ thể là đột biến protein Gs, có tác dụng điều hòa AMP vòng, làm tăng sản xuất AMP vòng. Từ đó kích hoạt các thụ thể kết hợp với protein G tại các cơ quan đích như xương, da, các tuyến nội tiết, có tác dụng tăng cường hoạt động chức năng của các tế bào của các cơ quan đích đó, gây nên các triệu chứng của bệnh.