Tài liệu Hội chứng leopard

HỘI CHỨNG LEOPARD
(LEOPARD syndrome)

Hội chứng LEOPARD là bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi: rất nhiều tàn nhang, rối loạn dẫn truyền điện tim, cơ tim tắc nghẽn, hẹp phế quản, bất thương sinh dục nam, chậm phát triển trí tuệ và điếc (LEOPARD là viết tắt của các chữ: lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, obstructive cardiomyopathy, pulmonary stenosis, abnormal (male) genitalia, retardation of growth, deafness). Bệnh nhân không phải bao giờ cũng thể hiện đầy đủ tất cả các triệu chứng trên. Một vài dấu hiệu biểu hiện muộn sau thời kỳ dạy thì.

Hội chứng LEOPARD được mô tả lần đầu tiên bởi Zeisle và Becker năm 1935, sau đó là Moynahan và Walther; năm 1969, Gorlin là người đầu tiên đặt tên hội chứng LEOPARD.

Năm 1984, Colomb và Morel nghiên cứu 38 bệnh nhân hội chứng LEOPARD thấy: tàn nhang (100%), bất thường điện tim (80%), bất thường xương (60%), hypertelorism (50%), tầm vóc thấp (42%), chậm phát triển trí tuệ (35%), bất thương sinh dục nam (29%) và điếc (27%). Khiếm khuyết ở phổi thường gặp nhất là hẹp phế quản gặp ở 40% trường hợp (Gorlin, 1990).
+ Tàn nhang: dát xẫm màu, hình dạng không đều, kích thước thay đổi từ rất nhỏ đến 5mm đường kính. Thường gặp nhất ở vùng da hở và quanh các hốc tự nhiên; ít gặp ở bàn tay, bàn chân và vùng sinh dục; niêm mạc thường không có.
+ Bộ mặt có đặc trưng riêng: mặt hình tam giác do trán to, hai mắt xa nhau (hypertelorism), tai thấp.
+ Bệnh nhân thường thấp và còi.
+ Bất thường xương: xương ức hình cái thìa (ngực lõm), ., vẹo cột sống, thiếu xương sườn, bất thương khớp vai.
+ Hầu hết trí tuệ phát triển bình thường. Một số trường hợp chậm phát triển trí tuệ nhẹ.
+ Bất thương tim mạch: thường gặp rối loạn dẫn truyền điện tim (lệch trục, khoảng