Tài liệu Hội chứng klippel-trenaunay-weber

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber đặc trưng bởi tam chứng: port-wine stain, giãn tĩnh mạch, phì đại xương và mô mềm một chi (chân to, chân nhỏ). Năm 1900, các nhà Da liễu người Pháp, Klippel và Trenaunay lần đầu tiên mổ tả hội chứng ở hai bệnh nhân với biểu hiện port-wine stain, giãn tĩnh mạch một chi liên quan với phì đại xương và mô mềm. Năm 1907, Parkes Weber (không biết về báo cáo của Klippel và Trenaunay) đã mô tả một bệnh nhân với 3 triệu chứng kể trên.

Dịch tễ học
Chủng tộc: không có sự khác nhau về chủng tộc.
Giới: tỷ lệ nam và nữ ngang nhau.
Tuổi: bệnh biểu hiện lúc sinh hoặc đầu thời kỳ nhũ nhi hoặc trẻ em.
Nguyên nhân: chưa sáng tỏ.

Lâm sàng
Port-wine stain
Giãn tĩnh mạch (Varicose veins), rò động tĩnh mạch (Arteriovenous fistulas)
Phì đại xương và mô mềm: Chi tăng sinh biểu hiện tăng cả về chiều dài (xương tăng sinh) và chu vi (mô mềm tăng sinh). Sự tăng sinh thường biểu hiện lúc sinh và tiến triển trong năm đầu tiên của cuộc đời. Sự tăng sinh tăng lên khi bệnh nhân có kèm theo di dạng động tĩnh mạch. Độ dài các chi có thể chênh lệch tới 12cm.