Tài liệu Giáo trình Di truyền học ADN

ADN, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi ADN là một chuỗi
các nucleotide, liên kết với nhau ở chính giữa có dạng như những nấc thang trong một
chiếc thang xoắn.
Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh
vật
[1][2]
. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ
bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình
sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về
quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của Gregor
Mendel
[3]
. Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết
được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó những
đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.
Các gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử được cấu thành từ
bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền ở
sinh vật. ADN trong điều kiện tự nhiên có dạng chuỗi xoắn kép, trong đó nucleotide ở
mỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau. Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn để
tổng hợp một chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao của
gen mà có thể được di truyền lại. Chuỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nên
chuỗi các axít amin, hình thành protein; trình tự của các axít amin trong protein cũng
tương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen. Trình tự này được biết với tên mã di
truyền. Nó xác định cách thức gập xoắn trong cấu trúc ba chiều của phân tử protein; cấu
trúc này tiếp đó quy định nên chức năng của protein. Những protein sẽ thực hiện hầu hết
các chức năng cần thiết cho sự sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen trong phân tử
ADN cũng sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axít amin, thay đổi cấu trúc và chức năng của
protein, và điều này có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như toàn bộ cơ thể sống.
Dù di truyền đóng một vai trò to lớn tron