Tài liệu Giáo trình Cơ sở di truyền

MỞ ĐẦU
LƯỢC SỬ PHÁT TRIỂN CỦA DI TRUYỀN HỌC
VÀ KỸ THUẬT DI TRUYỀN
1.1- LĨNH VỰC NGHIÊN CỨU CỦA DI TRUYỀN VÀ CÔNG NGHỆ DI TRUYỀN
Thuật ngữ “di truyền” (geneties) xuất phát từ gốc latinh là gentikos (nguồn gốc). Di truyền học là một bộ môn của sinh học, chuyên đi sâu nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính di truyền và tính biến dị.
Tính di truyền biểu hiện ở sự giống nhau của các tính trạng giữa thế hệ này và thế hệ khác. Đặc tính di truyền cho phép thế giới sinh vật bảo toàn nòi giống. Trải qua nhiều thế hệ nối tiếp nhau nhưng những đặc tính di truyền không bị mất đi, thế hệ con cháu luôn có những đặc điểm giống bố mẹ, ông bà.
Các sinh giới sống trong điều kiện môi trường luôn có những biến động như sự thay đổi thời tiết, nhiệt độ môi trường, lượng nước, lượng thức ăn và sự đấu tranh sinh tồn giữa các loài. Để thích nghi với điều kiện sống, các cơ thể sống cũng có những thay đổi, làm xuất hiện những tính trạng khác nhau giữa các thế hệ, đó là sự biến dị. Biến dị biểu hiện sự sai khác của thế hệ con cháu so với thế hệ bố mẹ đồng thời sự sai khác của một cá thể nào đó so với các cá thể khác cùng đàn.
Di truyền học thực sự trở thành một bộ môn khoa học độc lập kể từ những năm 1900 - 35 năm sau ngày Mendel công bố công trình “Các thí nghiệm lai ở thực vật”. Từ đó đến nay, cùng với sự phát triển mạnh mẽ của các nghành khoa học khác như vật lý, toán học, hóa học, di truyền học đã và đang khám phá rất nhiều quy luật về sự tồn tại và lưu truyền sự sống và trở thành một mũi nhọn trong nghiên cứu sinh học.
Những thành tựu rực rỡ của di truyền học đã đem lại những nhận thức mới về cấu tạo và sự vận hành bộ máy di truyền của cơ thể sống. Cùng với sự phát triển mạnh mẽ của di truyền học, một lĩnh vực nghiên cứu mới của di truyền học ra đời, đó là kỹ thuật di truyền hay còn gọi là công nghệ gen hoặc công nghệ di truyền (genetic engineering).
- 2 -
Có thể nói, kỹ thuật di truyền là một tập hợp của nhiều kỹ thuật như hóa học, sinh học phân tử, vi sinh vật học, . mà trong đó, vai trò hàng đầu thuộc về các tư duy và phương pháp của di truyền.
Công nghệ di truyền sử dụng các phương pháp sinh học phân tử để tách DNA từ một cơ thể sống và sau đó cắt, nối các gen trên DNA. Bằng cách như vậy, người ta có thể loại bỏ các gen không mong muốn và đưa vào các gen mới đặc hiệu theo chủ ý lựa chọn. Các thao tác cắt, nối trên DNA được thực hiện bên ngoài cơ thể sống trong các ống nghiệm (in vitro). Phân tử DNA mới được tạo dựng sau các thao tác cắt, nối có một số đặc điểm khác với phân tử DNA ban đầu được tách ra từ tế bào sống, được gọi là DNA tái tổ hợp và kỹ thuật này được gọi là kỹ thuật tái tổ hợp DNA. Sự tái tổ hợp DNA được đánh giá là thành công chỉ sau khi đưa được phân tử DNA tái tổ hợp vào trong tế bào sống và chúng biểu hiện các hoạt tính di truyền và ở thế hệ con cháu sẽ mang phân tử DNA tái tổ hợp.
Có thể nói: Kỹ thuật di truyền là sự thao tác bộ máy di truyền của một cơ thể sống bằng cách thêm vào hay loại bớt gen đặc hiệu.
1.2- GIAI ĐOẠN DI TRUYỀN SAU MENDEL
Phát minh của Mendel đã đặt nền móng cho di truyền học. Tuy nhiên, ở thời điểm mà Mendel công bố công trình nghiên cứu của mình, một phần do chưa hiểu rõ được cơ chế phân bào, các nhà khoa học chưa thể hiểu và đánh giá đúng mức tầm quan trọng của phát minh này.
Cuối thế kỷ XIX, 5 năm sau ngày công bố công trình của Mendel (1870), các giai đoạn của quá trình phân bào nguyên phân và sau đó, phân bào giảm nhiễm (1890) đã được mô tả một cách chi tiết. Dưới kính hiển vi, các nhà nghiên cứu đã quan sát thấy các nhiễm sắc thể và sự phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.
Năm 1902-1903, W.S Sutton, Th. Bovery và một số nhà khoa học khác đã tiến hành các nghiên cứu độc lập, cũng đã phát hiện có sự tương quan đồng điệu giữa sự biểu hiện của nhiễm sắc thể trong phân bào với sự biểu hiện của các tính trạng theo Mendel. Thuật ngữ “gen” do nhà khoa học Đan Mạch W. Johansen nêu ra năm 1909. Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể ra đời: Các gen được chứng minh là nằm trên nhiễm sắc thể, chiếm một vị trí xác định, xếp theo đường thẳng và chúng chịu sự phân li như nhiễm sắc thể.
- 3