Luận Văn Đánh giá sự phát triển tâm thần- vận động ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh ≤ 6 tuổi tại Viện Nhi

Đánh giá sự phát triển tâm thần- vận động ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh ≤ 6 tuổi tại Viện Nhi


ĐẶT VẤN ĐỀ​
Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là một bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormone giáp trạng không đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể.
SGTBS là một trong những bệnh nội tiết hay gặp nhất ở trẻ em với tỉ lệ mắc mới khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh [26,40,41]. Tại Viện Nhi Trung Ương, trong 10 năm ( 1992 - 2001) có 326 trường hợp chiếm 12,8% tổng số bệnh nhân bị bệnh tuyến giáp và chiếm 6,73% tổng số bệnh nhân bị bệnh nội tiết[1]
Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, SGTBS sẽ gây chậm phát triển thể chất và tâm thần không hồi phục trở thành gánh nặng cho gia đình bệnh nhi và xã hội. Mặc dù vậy SGTBS là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển tâm thần có thể phòng tránh được. Nếu được phát hiện và điều trị trước 3 tháng tuổi, những trẻ SGTBS sẽ phát triển về mọi mặt gần như bình thường [6,8,32,47,56]
Tuy nhiên, do các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của bệnh xuất hiện muộn và không đặc hiệu nên việc chẩn đoán sớm còn gặp nhiều khó khăn. Theo La Franchi, tỷ lệ chẩn đoán bệnh bằng lâm sàng trong giai đoạn sơ sinh chỉ là 5% [40]. Từ thực tế đó, chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) ra đời từ giữa thập kỷ 70 của thế kỷ 20 nhằm giải quyết triệt để các khó khăn trong chẩn đoán sớm SGTBS. Kể từ đó, nhiều báo cáo đã cho thấy chất lượng cuộc sống của trẻ SGTBS được cải thiện đáng kể, các ảnh hưởng của bệnh lên trí tuệ và thể chất hầu như không còn.
Tại Việt Nam, do chưa có điều kiện để tiến hành CTSLSS rộng rãi nên việc chẩn đoán sớm SGTBS còn gặp nhiều khó khăn. Tại Hà Nội, những năm trước 2000 tỷ lệ trẻ được sàng lọc chỉ chiếm 1% trẻ sơ sinh [9]. Tại Bệnh viện Nhi trung ương, chỉ có 7,2% bệnh nhân SGTBS được chẩn đoán sớm trước 3 tháng tuổi và 30,37% được chẩn đoán dưới một tuổi [6].Do đó phần lớn trẻ em Việt Nam mắc SGTBS đều phải chịu hậu quả chậm phát triển tâm thần- vận động ở các mức độ khác nhau.
Vì vậy, với mong muốn đánh giá ảnh hưởng của SGTBS đến sự phát triển tâm thần -vận động của những trẻ chưa được chẩn đoán sớm bằng CTSLSS, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Đánh giá sự phát triển tâm thần- vận động ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh ≤ 6 tuổi tại Viện Nhi ” .
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU:
1.Đánh giá sự phát triển tâm thần-vận động ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh ≤ 6 tuổi.
2.Nhận xét một số yếu tố liên quan đến sự phát triển tâm thần - vận động ở trẻ SGTBS.



TỔNG QUAN

1.1 Lịch sử nghiên cứu SGTBS

Bướu cổ và bệnh đần địa phương được biết đến từ hơn 2000 năm nay. Từ Thế kỷ 9 trước công nguyên, người Anhđiêng đã khắc lên đá hình ảnh mô tả người lùn có bướu cổ. Tuy vậy, mãi đến năm 1850, SGTBS mới xuất hiện trên y văn khi Curling mô tả hai trẻ gái có những triệu chứng cổ điển của suy giáp trạng tiên phát. Khi mổ xác ông đã không tìm thấy tuyến giáp. Từ đó ông cho rằng việc thiếu tuyến giáp có thể có liên quan với những tổn thương trong phát triển não bộ ở những trẻ này [33,35]
Năm 1852, Cruveilhier và Verneuil mô tả những trường hợp đầu tiên của tuyến giáp lạc chỗ [33]. Năm 1865, W.Huut thông báo chi tiết một trường hợp tuyến giáp lạc chỗ dưới lưỡi.
Năm 1878, Orrd dùng thuật ngữ phù niêm ( Myxoedeme ) nhằm mô tả những bướu mỡ trên xương đùi ở những người phụ nữ suy giáp trạng tuổi trung niên.
Năm 1891, G. Murray đã điều trị cho một phụ nữ 48 tuổi bị suy giáp trạng bằng cách tiêm cao chiết suất từ một thùy tuyến giáp cừu. Một năm sau, Howitz và MacKenzie giới thiệu phương pháp uống có sử dụng tinh chất giáp trạng.
Năm 1898, Williamss Osler là người đầu tiên công bố điều trị thành công suy giáp trạng. Sau đó các bức ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị đã xuất hiện trong các sách giáo khoa. [24]. Năm 1927, Harrington tìm ra công thức tổng hợp thyroxin.
Năm 1975, CTSLSS với SGTBS ra đời, kể từ đây việc nghiên cứu cũng như tiên lượng của bệnh bước sang trang mới [12,28]
Tại Việt Nam, do chưa có điều kiện tiến hành CTSLSS nên các công trình nghiên cứu chủ yếu xoay quanh triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán SGTBS.
Năm 1990, Nguyễn Thu Nhạn báo cáo 175 trường hợp SGTBS trong 10 năm tại khoa Nội tiết -Viện Nhi cho thấy bệnh nhân có tiên lượng tốt hơn nếu nguyên nhân là rối loạn tổng hợp HMGT, chẩn đoán và điều trị sớm trước 3 tháng tuổi [8]. Hai năm sau, Nguyễn Thị Hoàn đi sâu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, yếu tố nguy cơ và kết quả điều trị bước đầu SGTBS ở trẻ em nhận thấy kết quả điều trị tốt hơn nếu chẩn đoán và điều trị trước 1 tuổi [6]
Năm 1999, Hồ Anh Tuấn nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số sinh học ở bệnh nhân SGT BS sau điều trị tại viện Nhi trong 10 năm (1990 - 1999) [11]