Thạc Sĩ Đánh giá kết quả chọc ối phân tích nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 5 n

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
NĂM - 2011


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 13
1.1. Đặc điểm bộ NST người . 14
1.1.1. Tiêu chuẩn để xếp bộ NST người 14
1.1.2. Các quy ước quốc tế về xếp bộ NST người . 14
1.2. Bất thường NST . 15
1.2.1. Bất thường về số lượng NST 15
1.2.2. Bất thường cấu trúc NST 19
1.2.3. Khảm . 20
1.3. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 20
1.3.1. Phương pháp sàng lọc qua các xét nghiệm sinh hoá . 20
1.3.2. Phương pháp siêu âm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 21
1.3.3. Các phương pháp lấy tế bào của thai . 22
1.3.4. Một số kỹ thuật di truyền được áp dụng để CĐTS . 34

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU . 36
2.1. Đối tượng nghiên cứu 36
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn lựa 36
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 36
2.2. Phương pháp nghiên cứu . 36
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 36
2.2.2. Cỡ mẫu 36
2.3. Các biến số nghiên cứu . 37
2.3.1. Biến số độc lập 37
2.3.2. Biến số phụ thuộc 38
2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu . 38 7
2.4.1. Đối với XNSL . 38
2.4.2. Đối với siêu âm . 39
2.4.3. Kết hợp siêu âm và XNSL 40
2.4.4. Kết quả phân tích NST từ tế bào ối 40
2.4.5. Chẩn đoán thai bất thường NST . 40
2.5. Phương tiện nghiên cứu . 41
2.6. Các bước tiến hành và thu thập thông tin . 41
2.7. Phương pháp tính toán và xử lý số liệu 41

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU . 44
3.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu: 44
3.2. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối 50
3.3. Liên quan giữa các chỉ định chọc ối với các loại bất thường NST thai 52
3.3.1. Liên quan giữa tuổi thai phụ với các loại bất thường NST thai . 52
3.3.2.Liên quan giữa tiền sử thai phụ với các loại bất thường NST thai 54
3.3.3.Liên quan giữa XNSL với các loại bất thường NST thai 55
3.3.4. Liên quan giữa siêu âm hình thái với các loại bất thường NST thai 58
3.4. Một số tác dụng không mong muốn khi thực hiện chọc ối . 61

Chương 4: BÀN LUẬN . 62
4.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu . 62
4.1.1. Tỷ lệ số chọc ối trong tổng số đẻ . 62
4.1.2. Số chọc ối theo năm 62
4.1.3. Tuổi thai phụ . 62
4.1.4. Tuổi thai ở thời điểm chọc ối . 63
4.1.5. Phân bố chọc ối theo chỉ định 64
4.2. Tỷ lệ thai bất thường NST của nhóm nghiên cứu 69
4.2.1. Tỷ lệ thai bất thường NST 69
4.2.2. Bất thường NSĐ thai theo chỉ định chọc ối . 71 8
4.3. Liên quan giữa các chỉ định chọc ối với các loại bất thường NST thai 72
4.3.1. Liên quan giữa tuổi mẹ và bất thường NST thai . 72
4.3.2. Liên quan giữa XNSL và bất thường NST thai . 74
4.3.3. Liên quan giữa siêu âm hình thái và bất thường NST thai . 74
4.3.4. Liên quan giữa tiền sử thai phụ và bất thường NST thai 77
4.4. Tác dụng không mong muốn 78
KẾT LUẬN 82
KIẾN NGHỊ 83
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 9

ĐẶT VẤN ĐỀ
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là một phương pháp mới được ứng dụng ở Việt Nam trong một vài năm gần đây đi theo xu hướng chung của thế giới nhằm phát hiện và chẩn đoán những bất thường của thai về hình thái cũng như về di truyền, một trong những số đó là bất thường nhiễm sắc thể. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính. Một số bất thường NST gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến trẻ tử vong sớm trước sinh, trong khi sinh hoặc sau sinh. Một số bất thường NST gây dị tật nhẹ hơn về hình thái và nội tạng nên trẻ có thể sống được lâu hơn nhưng có thể kèm theo chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, để lại những tổn thương tồn tại suốt cuộc đời của trẻ và không thể điều trị được [3]. Chọc ối phân tích nhiễm sắc thể thai nhi trong chẩn đoán trước sinh đã được biết đến từ đầu thập kỷ 70 như một phương pháp an toàn và đáng tin cậy đối với những trường hợp cặp vợ chồng có nguy cơ cho ra đời những đứa trẻ bị bất thường nhiễm sắc thể [30], [33]. Chọc ối là một trong những phương pháp lấy bệnh phẩm trực tiếp của thai bằng cách đưa một kim vào buồng ối qua thành bụng để hút nước ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm hoặc không. Các tác giả đều thừa nhận rằng về mặt kỹ thuật, đây là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi đơn giản, dễ làm, có hiệu quả và ít biến chứng nhất [36], [52], [55].
Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các nhà làm công tác chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén thông qua sự phân tích kết quả nhiễm sắc đồ thai.
Ở Việt Nam, chọc ối trong chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện từ năm 2003 và tỷ lệ bất thường NST là 11,2% theo nghiên cứu của tác giả Phùng Như Toàn tại Bệnh viện Từ Dũ [25]. Năm 2004 nghiên cứu của các tác giả Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy tỷ lệ bất thường NST là 17,5% [20]. Theo tác giả Trần Danh Cường (2005), tỷ lệ này là 11,6% [6]. Tiếp theo các nghiên cứu trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Đánh giá kết quả chọc ối phân tích nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 5 năm 2006 - 2011” với mục tiêu:
1. Mô tả tỷ lệ các loại bất thường nhiễm sắc thể thai nhi trong chọc ối
2. Nhận xét mối liên quan giữa các chỉ định chọc ối với các loại bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
3. Nhận xét một số tác dụng không mong muốn khi thực hiện chọc ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương (06/2006 – 06/2011).